网上有关“遗传病是什么意思”话题很是火热，小编也是针对遗传病是什么意思寻找了一些与之相关的一些信息进行分析，如果能碰巧解决你现在面临的问题，希望能够帮助到您。

问题一：遗传是什么意思 遗传 ：亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。遗传起源于早期生命过程的信息化或节律化。

问题二：遗传基因是什么意思 遗传基因(Gene,Mendelian factor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造(见重组DNA技术)甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。

基本特性折叠

基因具有3种特性：①稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

基因破译折叠

目前，由多国科学家参与的“人类基因组计划”，正力图在21世纪初绘制出完整的人类染色体排列图。众所周知，染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。与传统基因序列测定技术相比，基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍。

基因芯片的检测速度之所以这么快，主要是因为基因芯片上有成千上万个微凝胶，可进行并行检测；同时，由于微凝胶是三维立体的，它相当于提供了一个三维检测平台，能固定住蛋白质和DNA并进行分析。

美国正在对基因芯片进行研究，已开发出能快速解读基因密码的“基因芯片”，使解读人类基因的速度比目前高1000倍。

基因诊断折叠

通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50%以上。

基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。

只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人......>>

问题三：什么才能叫做是家族遗传病 就是存在于你整个家族的基因缺陷，这种缺陷会一代一代传下去不可避免。虽然会有例外，但它总会在某个时候某一代身上出现，不会因年代久远而完全断绝。这是很可怕的。好在现代遗传学和孕期产检，可以有相当一部分被检出。但完全杜绝好像目前还不能做到。所以避免近亲结婚就显得很有必要。

问题四：遗传是什么意思？ 遗传是指 亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传。

问题五：遗传潜力是什么意思 、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科， 是遗传学知识在医学领域中的应用。 而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。 医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait, 或character特征）的遗传现象及其物质基础。 而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体） 病理性状的遗传规律及其物质基础。 医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系， 提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段， 从而对改善人类健康素质作出贡献。 补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、 病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关， 而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、 产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（ clinical genetics）。 医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。 它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基 础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（ molecular cytogenetics） 则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充， 甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质， 从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。 2、TSG=tumor suppressor gene 与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反， 在正常情况下存在于细胞内的另一类基因―― 肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。 若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来， 肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结 果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。 它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的 *** 白。 其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、 结肠腺瘤 *** 肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。 Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤―― 视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。 Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤 、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14， 编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。 它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。 活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。 当细胞受到 *** 开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时， 失活的（磷酸化的） Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。 如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活， 则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期， 并可能由此恶变。 p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型） 存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。 在部分结肠癌、肺癌、 乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失， 从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能， 从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒， 例如HPV和SV－40， 其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合 并中和其生长抑制功能而实现的。 3、......>>

问题六：遗传病主要有哪些 遗传病的特点和种类

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

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常见遗传病总结

常染色体显性遗传

软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传

白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体

XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：

类别 名称

单基因遗传病

常染色体遗传

隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

显性 多指、并指、短指、软骨发育不全

性（X）染色体遗传

隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性 抗维生素D佝偻病

多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病......>>

问题七：检查优先遗传病是什么意思 遗传病，可以做个佳学基因检测。现在基因检测的机构鱼龙混，要慎重选择。在业内佳学基因口碑不错，其中佳学基因致病基因解码可以帮助你找到致病原因，分析发病机制，给以个性化的治疗建议，是真正意义上的精准医疗，尤其对于家族有遗传疾病是的家庭更是很有必要做该项检查。具体的情况还是建议你咨询下佳学基因，他们解释的可能会更专业，更具体。

问题八：遗传咨询是什么意思 男人和女人结合后产生的小孩的基因，就叫遗传。咨询是否有病变。染色体是否正常。这些和孩子生长发育都有着息息相关的重要关联。

什么是伟大的人类基因组计划？

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质发生畸变所致的疾病。这些疾病在药物治疗和手术治疗上都存在着一些不力或不能根治。医学遗传学技术 medical genetics主要应用到产前诊断、遗传咨询与基因诊断门诊、法医鉴定、亲子鉴定、儿科和肿瘤科等。有很多大学或医学院都成立了医学遗传学重点实验室，通过收集社会上遗传病病例血样和小鼠近亲交配制造各种遗传病模型，这是研究识破人类遗传病基因缺失突变发生的所在位的重要手段 。

医学遗传学主要介绍遗传病的病因、特点，流行分布，实验室操作基本知识，诊断治疗的基本原理、技术。

医学遗传学的一些问题（下）

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有5万～10万个基因。

人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。

对人类基因组的研究不仅仅地是一项科学研究，它很可能暗含着将是21世纪最大的商机。基因是生物制药产业的源头、生长点和制高点，源于基因的技术拓展将是21世纪制药企业开发新品的基石。尽管基因产业所需的投资数目非常大，探索工作也非常艰辛（比如分离囊性纤维病变基因花了十年时间，耗资1.5亿美元以上），但一旦拿到一个能够编码重要功能蛋白的基因后，其回报将是无比丰厚的——发现者可以获取该基因的专利，科研人员可以之进行相关研究并设计相关的防治药物，医药公司可在专利期满之前获取市场巨额利润。

1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划(human genome project，简称HGP)”的初步草案。这一计划旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我，从而最终弄清每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经5年讨论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修订，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划的外延等共9方面的内容。

1988年4月，在麦库西克等有远见的西方科学家倡导下，HUGO（国际人类基因组组织）宣告成立。HUGO代表了全世界从事人类基因组研究的科学家，以协调全球范围的人类基因组研究为宗旨，被誉为“人类基因组的联合国”。

联合国教科文组织（UNESCO）也于1988年10月在西班牙召集会议，成立了“UNESCO人类基因组委员会”。1990年又在莫斯科召集了以发展中国家为主体的人类基因组会议，我国著名医学遗传学家吴旻院士出席了此次会议。

英国的“人类基因组计划”是于1989年2月开始的，特点可归纳为“全国协调、资源集中”。“英国人类基因组资源中心”一直向全国的有关实验室免费提供技术及实验材料服务。自1993年开始，伦敦的桑格中心成为全世界最大的测序中心，单独完成三分之一的测序任务。

法国的国家人类基因组计划于1990年6月宣布开始，其计划由科学研究部委托国家医学科学院制定。诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金于1983年底建立了CEPH（人类多态性研究中心），在法国民众的支持下（民间捐助至少为5000万美元），CEPH与相关机构为全世界的人类基因组研究特别是第一代物理图与遗传图的构建做出了不可磨灭的贡献。法国国家基因测序中心对人类基因组序列图的贡献为3%左右。

日本的国家级人类基因组计划是在美国的推动下，于1990年开始的。日本对DNA序列图的贡献为7%。

德国在1995年才开始的“人类基因组计划”，具有新的意义与特色。德国对人类基因组序列图的贡献为7%。

“人类基因组计划”需要中国，中国是人类基因资源的“首富”。中国的人多，病也多，再加上中国人几代同堂，没有天灾人祸不动窝，少数族群生活在偏远的大山里，形成的家系最多最纯。一些基因资源掠夺者便把目光聚焦在中国。中国人类基因组的研究已经进入世界前列，然而并未得到国际社会的认可。“人类基因组计划”最核心内容就是DNA序列图的构建，中国参不参与序列图绘制的国际合作，已经讨论了10年。如果认同人类DNA序列图是“重中之重”，关系到21世纪我国生命科学与生物产业的基础建设，那么，不参与序列图绘制，将使中国眼巴巴地永远失去参与的机会。

1994年，我国的“人类基因组计划”在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初在国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册，1999年9月1日，在伦敦举行的第五次人类基因组测序战略会议上，北京中心与已为人类基因组作出卓越贡献的15个中心一起讨论战略。占世界人口20％的中国，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。

此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、原苏联及原东德等也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。

人类只有一个基因组。人类基因组的研究成果应该成为人类共同享有的财富。人类基因组计划的最重要特点便是“全球化”。因此，1995年，联合国教科文组织成立了“国际生物伦理学会”，还发表了“关于人类基因组与人类权利的宣言”，并于1998年11月为联合国大会通过而成为“世界宣言”。

2006年5月18日，英美科学家在世界上最权威的科学杂志英国《自然》网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。

科学家曾不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99.99％。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

对科学家来说，“人类基因组计划”给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃，是人类战胜疾病的希望。

到2020年，医生们将可以用基因工程药物治疗几乎所有的疾病。根据对遗传因素在糖尿病、高血压、心脏病和精神分裂症等疾病中所起作用的认识，人们将开发出更先进的药物，从根本上治疗这些疾病。

癌症治疗将产生根本性变革。由于肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，科学家通过解读其遗传机理，将可选择最佳治疗方法。普通医疗也将大为改观。届时，医生们根据储存的患者遗传数据即可开出处方，而不必像现在这样先进行检查后，才能确定治疗方案。对一些特定药物，还可事先确定是否会对患者产生不良副作用。

到2030年，以遗传学为基础的健康护理将得到普及。每个潜在患者都可根据自己的遗传检测数据，制定相应的预防性医疗计划，以防因自身遗传缺陷可能导致的疾病。利用基因方面的广泛知识，人们还将进一步加深对引起疾病的环境因素的了解，从而为改善公众健康状况开辟广阔的前景。

奥鹏的考查科目试卷啊！

名词解释 2。医学遗传书186页 3。41页 4。135页 5。216页 6。60页 7。13页

8。29页 9。86页

功能克隆：是利用疾病已知的遗传损伤而引起的生化功能如蛋白质基酸缺陷的信息，进行基因定位，进而克隆该病基因。

叙述 1。29页 2。215页 3。177页 4。

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